Environmental enrichment intervention for Rett syndrome: an individually randomised stepped wedge trial

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    2018

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    Downs, J., Rodger, J., Li, C., Tan, X., Hu, N., Wong, K., de Klerk, N.,  & Leonard, H.

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    Environmental enrichment intervention for Rett syndrome: an individually randomised stepped wedge trial

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    Orphanet Journal of Rare Diseases

    13

    Page Range: 3-11

    La sindrome di Rett è causata da una mutazione patogenetica nel gene MECP2 che determina conseguenze per lo sviluppo cognitivo e motorio. Uno degli effetti della compromissione di questo gene è la ridotta produzione del Fattore Neurotrofico derivante dal cervello, una proteina richiesta per il normale sviluppo neuronale.
    L’arricchimento ambientale può dare benefici ai bambini nelle fasi precoci della sindrome di Rett e determinare un aumento dei livelli di Fattore Neurotrofico cerebrale che può essere associato a miglioramenti.
    Con l’uso di un database internazionale “InterRett” creato nel 2002, sono state reclutate 12 ragazze affette da sindrome di Rett e attraverso uno studio modified stepped wedge individually randomized controlled trial è stato valutato l’effetto degli interventi di arricchimento ambientale sulle funzioni motorie grossolane e sui livelli di Fattore Neurotrofico cerebrale in soggetti affetti da sindrome di Rett. Il tipo di disegno utilizzato per la conduzione dello studio è stato scelto a causa della variabilità tra i genotipi della patologia che limita la possibilità di randomizzare i soggetti in due gruppi simili. Alternando fasi di controllo a fasi di intervento, questo tipo di sperimentazione prevede l’assegnazione in maniera randomizzata della fase di controllo a uno, due o tre mesi. Il periodo di intervento invece, ha la durata di 6 mesi.
    L’intervento è costituito da un ambiente ricco di stimoli senso-motori e include attività multiple selezionate per raggiungere gli obiettivi individuali per capacità motorie e resistenza. Le attività si focalizzano in particolare sull’equilibrio e il cammino. Nello specifico, il trattamento viene applicato da 2 a 3 ore per 6 giorni a  settimana e comprende apprendimento motorio ed esercizi supportati da esperienze sociali, cognitive e sensoriali tra cui stimolazioni visive, uditive, gustative, vestibolari e tattili.
    I risultati dell’intervento sono stati valutati mediante l’uso di: Rett Syndrome Gross Motor Scale per la valutazione delle capacità motorie grossolane, livelli ematici di Fattore Neurotrofico per la valutazione della funzione cerebrale, BMI per la misurazione della crescita, Disorders of Initiating and Maintaining Sleep Subscale of the parent-reported Sleep Disturbance Scale for Children utilizzato per la valutazione della qualità del sonno e la Rett syndrome Behaviour Questionnaire per la valutazione del comportamento.
    In seguito all’intervento descritto, si rileva un aumento del punteggio medio sia nella scala di valutazione delle capacità motorie grossolane, sia un aumento dei livelli ematici di Fattore Neurotrofico cerebrale. Al contrario, non si riscontrano cambiamenti nel BMI, nella scala di valutazione della qualità del sonno e nella scala di valutazione del comportamento.
    Lo studio dimostra quindi, che l’apprendimento motorio e gli esercizi supportati da esperienze sociali, cognitive e sensoriali, hanno effetti positivi sulle capacità motorie grossolane e sulla funzione cerebrale.
    In base a quanto riportato dagli autori, questo è il primo studio che utilizza come misura di esito, i livelli  di fattore neurotrofico nel siero, il cui aumento, pare promuovere la sopravvivenza e la crescita neuronale, l’efficienza sinaptica e la neuroplasticità.
    Il principale limite di questo studio è che non è stato condotto un convenzionale studio randomizzato e controllato data la dimensione del campione disponibile e la variabilità nelle abilità motorie tra i differenti genotipi, che ha limitato la possibilità di randomizzare i soggetti in due gruppi simili. Nonostante questo però, gli autori hanno utilizzato delle strategie per minimizzare i bias: sono state reclutate ragazze con minima esposizione ad ulteriori interventi oltre quello valutato dallo studio, sono stati randomizzati i soggetti per la durata del periodo di riferimento ed è stato utilizzato un valutatore non a conoscenza dell’intervento per l’analisi dei risultati su videoregistrazione.
    Dunque, questo tipo di trattamento da benefici alla popolazione affetta da sindrome di Rett e, medici e terapisti potrebbero pianificare terapie ed attività utilizzando interventi con arricchimento ambientale.

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