Un caso di feocromocitoma con scintigrafia MIBG negativa, PET-TC e test genetici (incluso VHL) e un raro caso di disfunzione erettile post-operatoria

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    2016

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    Erkan M. E.Korkmaz A. N.Ilçe H. T.Aydin M.Yildirim M.Doǧan A. S.See fewer

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    Un caso di feocromocitoma con scintigrafia MIBG negativa, PET-TC e test genetici (incluso VHL) e un raro caso di disfunzione erettile post-operatoria

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    Defeudis G.Fioriti E.Palermo A.Tuccinardi D.Minucci A.Capoluongo E.Pozzilli P.Manfrini S.

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    Page Range: 4.5

    L’articolo afferisce alla branca della medicina nucleare, ove la figura del TSRM è di ruolo chiave in tutte le fasi della procedura dell’esame diagnostico. L’articolo indica come il feocromocitoma (Ph) è un raro tumore neuroendocrino secernente catecolamine che origina dalle cellule cromaffini della midollare del surrene. Il pH di solito si presenta con sintomi tra cui cefalea parossistica, sudorazione, palpitazioni e ipertensione. Caso clinico: durante una scansione di tomografia computerizzata (TC) in un uomo normoteso di 49 anni, è stato rilevato un incidentaloma di 4,5 cm. L’ipercortisolismo è stato escluso dopo il test di soppressione del desametasone, i livelli di DHEAS rientravano tutti nell’intervallo normale. Dopo una raccolta delle urine di 24 ore, sono state osservate metanefrine urinarie normali e un livello 4 volte più alto rispetto al normale range di normetanefrine urinarie. I livelli di cortisoluria erano nel range di normalità. È stata inoltre esclusa la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN 2). Prima della surrenectomia, Sono state eseguite la scintigrafia con meta-iodobenzilguanidina (MIBG) con 123I e la tomografia a emissione di positroni con 18F-fluoro-2-deossi-d-glucosio (FDG PET)/TC e sono state entrambe negative. L’esame istologico ha confermato la diagnosi di laboratorio di Ph. Lo screening genetico per valutare i geni SDHB, SDHD, RET, CDKN1B e VHL è stato richiesto per testare la malattia di Von Hippel Lindau, ma inaspettatamente tutti questi erano negativi. Al follow-up dopo l’intervento chirurgico, il paziente presentava catecolamine urinarie normali. Tuttavia, dopo la rimozione del Ph, ha riportato frequenti episodi di disfunzione erettile (DE) nonostante il non uso di farmaci antipertensivi e in assenza di altri fattori precipitanti, come uno squilibrio ormonale. Conclusioni: questo è un case report in cui, in un paziente normoteso con Ph, sia MIBG che FDG PET-CT erano negativi, così come gli esami genetici, compreso il VHL, a sottolineare le difficoltà nella diagnosi di questa condizione; inoltre, un raro caso di disfunzione erettile si è verificato dopo l’intervento chirurgico.

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